Существуют такие болезни, которые невидимы для нас, пока не стало слишком поздно. Когда проблема опасна для жизни, например, если это рак, и если есть время, когда что-то можно сделать, в этом случае эффективный скрининг может предотвратить болезнь и спасти жизнь.
После того, как в результате проведенных анализов у человека найден один из генов рака молочной железы - BRCA1 и BRCA2, скрининг, мамограмма и МРТ, профилактика, оперативное вмешательство и лекарственные препараты могут использоваться для уменьшения риска развития заболевания. Надо сказать, что эти гены также повышают риск развития рака яичников, предстательной железы и поджелудочной железы. Не менее важно в этом случае предупредить членов семьи. Родители, братья и сестры и взрослые дети имеют риск 50/50, что этот ген есть и у них, а значит им тоже стоит пройти такую диагностику.
Маммограмма - это вид рентгена, позволяющий квалифицированному специалисту исследовать ткань груди по поводу любых подозрительных изменений. В недавнем исследовании у 267 из 50000 человек в США в ДНК были найдены гены рака молочной железы BRCA1/2. Но только 18% из этих людей уже знали об этом. Остальные 82 процента в первый раз узнали о его существовании именно благодаря основанной на проверке ДНК стратегии скрининга, которую применяли ученые. В этом исследовании подчеркивается тот факт, что наши современные подходы к поиску людей с риском развития рака, связанным с BRCA1 и BRCA2, не позволяют найти большинство людей с этими генами, и дальнейшие исследования использования скрининга на основе ДНК просто необходимы, если ученые хотят использовать все возможности для ранней диагностики рака.
Существует множество способов экранирования. В рамках стандартной первичной медико-санитарной помощи врачи проверяют артериальное давление и рекомендуют проводить колоноскопию почти всем людям старше 50 лет. Высокое кровяное давление может привести к увеличению пульса и сердечным приступам. Полипы в толстой кишке не видны без колоноскопии или аналогичного исследования, и если их не удалять как можно раньше, некоторые могут стать раком толстой кишки. Такое исследование уже применяют некоторые клиники Израиля: https://ru.unimed.org/клиники-израиля
Тест гена BRCA представляет собой анализ крови, который использует анализ ДНК для выявления вредных мутаций в одном из двух генов восприимчивости к раку молочной железы - BRCA1 и BRCA2. Скрининг был разработан для выявления генетических вариаций ДНК добровольцев, которые могли бы увеличить риск заболевания. Таким образом, медицинские работники могут что-то предпринять, чтобы предотвратить проблему. Была разработана хорошо структурированная система, предназначенная для оказания помощи, основанной на таком анализе, для тысяч пациентов, которые добровольно вызвались участвовать в проекте.
В течение последних 20 лет были разработаны стратегии скрининга для выявления риска, связанного с изменениями генов рака молочной железы BRCA1 и BRCA2. Эти стратегии были сосредоточены на прогностической ценности семейной истории рака. Многочисленные тщательные исследования доказали, что наличие рака у кого-то из членов семьи значительно увеличивает вероятность того, что этот человек имеет болезни, вызывающие вариации в одном из своих генов.
Исследование показало, что из 50 000 человек в Пенсильвании, чья ДНК была протестирована как часть проекта по исследованию для BRCA1 / 2 генов, 267 человек имели такие гены. Важно отметить, что не у всех этих 267 человек будет развиваться рак. Однако среди добровольцев, которые умерли до завершения исследования, почти у половины развилось онкологическое заболевание, связанное с геном BRCA. Напротив, гораздо меньше людей, которые и сейчас живы и принимали участие в исследовании, заболели раком, связанным с BRCA1 или BRCA2, что говорит о том, что на данном этапе медики могут вмешиваться в процесс и способствовать тому, чтобы рак вообще не развился или был выявлен на ранней стадии.
Раннее предупреждение дает возможность применять проверенные стратегии профилактики рака и раннего выявления для тех, кто теперь знает о своей склонности к онкологии. Несмотря на то, что для подтверждения того, насколько этот метод действеннен, требуется долгосрочное наблюдение, у нескольких пациентов уже обнаружен рак на ранней стадии, что, вероятнее всего, поможет им успешно справиться с болезнью.
В предстоящие десятилетия медицинские исследователи разработают детали использования скрининга на основе ДНК, чтобы выявить риск не только для рака, но и для всех видов рисков для здоровья. Эта информация может быть использована для улучшения жизни людей путем профилактики рака, сердечно-сосудистых и других заболеваний. Несмотря на то, что исследования пока еще находятся на ранней стадии, есть несколько известных организаций, в том числе Национальная медицинская академия США, которые собирают группы экспертов, обдумывающих, что понадобится, чтобы применить уже собранную информацию для программ скрининга на ДНК для больших групп люди, возможно, даже всего населения США когда-нибудь в будущем.
Большие демонстрационные проекты необходимы, чтобы получить более четкое представление о том, что лучше всего работает на успех. Необходимо определить, какой идеальный возраст для проведения скрининга, какой набор генов для проверки выбрать, каковы издержки таких крупных программ и каковы долгосрочные риски и выгоды. В конечном счете, однако, не должно быть никаких сомнений в том, что профилактическое управление здравоохранением в предстоящие десятилетия будет регулярно использовать скрининг на основе ДНК для выявления невидимых рисков, которые могут быть устранены для улучшения здоровья отдельных людей и населения в целом.